Seqüenciamento ultra-rápido de genoma pode salvar vidas de recém-nascidos


Maverick Coltin parecia qualquer outro recém-nascido quando voltou para casa do hospital, usando sua touca de gorro com orelhas de urso e macacão azul e cinza e seguindo o típico ciclo ininterrupto de dormir e amamentar. Mas dentro de alguns dias, seus pais notaram que algo estava errado. Aos 6 dias de idade, Maverick parou completamente de se alimentar. Seus braços e pernas endureceram e depois se soltaram, os espasmos pontuados por seus gritos.

Seus pais o levaram às pressas para o Hospital Infantil Rady, em San Diego, onde os monitores do EEG registraram que ele estava tendo 30 convulsões por hora. Os médicos se apressaram para encontrar a causa. Os medicamentos anti-convulsivos não funcionaram, então ele foi sedado para impedir os danos ao cérebro. Seus órgãos começaram a falhar e sua pele ficou azul escura. Sua mãe, Kara Coltin, entrou em seu quarto vazio em casa e chorou.

Então, quando médicos do Instituto de Medicina Genômica de Rady pediram permissão para sequenciar o genoma de Maverick como parte de um ensaio clínico de sequenciamento ultrarrápido para recém-nascidos gravemente doentes por causa desconhecida, os pais de Maverick não hesitaram. Os médicos alertaram que não poderiam garantir que identificariam um distúrbio genético ou, se o fizessem, que poderia ser tratado. Eles fizeram a ressalva padrão sobre testes genéticos – que identificar um distúrbio genético poderia afetar a elegibilidade de Maverick para o seguro de vida algum dia. Mas mesmo que o seqüenciamento não o ajudasse, sua participação contribuiria para um estudo que poderia beneficiar outros bebês. “Obviamente, os profissionais superam os contras muitas vezes”, diz sua mãe. “Só queríamos que a dor dele parasse.”

Cortesia de Kara Coltrin

Em 36 horas, os Coltins tiveram uma resposta: Maverick tem epilepsia dependente de piridoxina, causada por uma rara mutação do gene ALDH7A1, que codifica a enzima antiquitina. Ao administrar altas doses de vitamina B6 e controlar alguns aminoácidos em sua dieta, os médicos interromperam as convulsões. Maverick, agora com 2 anos, corre como uma criança normal e indisciplinada. Ele atingiu todos os seus marcos de desenvolvimento, embora tenham sido um pouco atrasados. Ele não teve uma convulsão desde o início do tratamento. “De vez em quando, penso nele sendo azul escuro e super magro e ligado a todos esses tubos”, diz Kara Coltin. “Olho para ele e é difícil acreditar que isso aconteceu com ele. As pessoas que o veem normalmente nunca saberiam que ele estava doente.

A tecnologia que salvou a vida de Maverick estendeu os limites da bioinformática, retornando resultados muito antes do que é típico para testes genéticos. O sequenciamento rápido normalmente leva cerca de sete dias para um diagnóstico preliminar, enquanto Rady completa o sequenciamento ultra-rápido em três dias ou menos. (Em 2018, Rady estabeleceu um recorde mundial no Guinness sequenciando o genoma de um bebê em 20 horas e 10 minutos.)

Mas agora o seqüenciamento ultra-rápido está passando de uma ferramenta de investigação para um padrão de atendimento. A Blue Shield da Califórnia é a primeira seguradora a cobrir o sequenciamento rápido e ultra-rápido de bebês e crianças que têm condições médicas inexplicáveis ​​e com risco de vida. Desde que a nova política começou em julho de 2019, 28 bebês ou crianças na Califórnia receberam os testes através do Blue Shield, que está apenas começando a promover a nova cobertura.

A Blue Shield espera que 250 a 500 recém-nascidos sejam elegíveis para todo o seqüenciamento do genoma a cada ano, o que representa cerca de 10% de seus bebês segurados tratados em unidades de terapia intensiva neonatal na Califórnia. O vice-presidente executivo da empresa, Terry Gilliland, disse que vai incentivar outros planos da Blue Cross e Blue Shield em todo o país a adotar uma política semelhante. “Quando você pensa em toda a dor e sofrimento que as famílias passam com os bebês doentes, isso será um enorme benefício”, diz ele.



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